Dr Orlee Udwin i Profesor William Yule.
Dzięki uprzejmości WSF UK www.williams-syndrome.org.uk
Zespół Williamsa (ZW) jest rzadką chorobą, występującą w około 1 na 20,000 żywych urodzeń. Większość ludzi nie spotkała wcześniej dziecka z ZW i zrozumiałe jest, że o charakterystyce i problemach związanych z chorobą nie wiedzą nic lub bardzo niewiele. Celem poniższego opracowania jest dostarczenie informacji o rzadkim schorzeniu i nakreślenie problemów, z którymi mogą borykać się dzieci z ZW. Oczywiście każdy przypadek jest indywidualnie różny i nie każdy z ZW będzie miał cechy charakterystyczne i problemy tutaj opisywane. Zawartość opracowania jest oparta na badaniach przeprowadzonych w ciągu ostatniej dekady. Badania te pokazują, że ZW jest związany z wieloma charakterystycznymi cechami w zachowaniu i psychice. Zachowania odróżniają dzieci z tym zespołem od innych mających problemy z nauką. Jest nadzieja, że informacje, rady i sugestie zawarte poniżej będą pomocne dla rodzin dzieci z ZW. Oddzielne informacje są dostępne dla nauczycieli i będą zamieszczone na poniższych stronach, można przedstawić je w szkole dziecka.
Zespół Williamsa (ZW) jest stanem uwarunkowanym genetycznie, powodującym ubytki intelektualne. Większość chorych dzieci ma w pierwszym roku życia duże problemy z jedzeniem. Składają się na to wymioty, zaparcia i odmowa jedzenia. Dzieci mogą być niespokojne, intensywnie płakać i mieć zaburzony rozwój. Niektóre dzieci w badaniu mają podwyższony poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia niemowlęca). Dzieci takie powinny mieć włączoną dietę niskowapniową i ograniczoną podaż witaminy D, wówczas problemy żywieniowe powinny się natychmiast złagodzić (w pewnych przypadkach może to zająć nieco więcej czasu). Wiele dzieci ma charakterystyczny wygląd twarzy (twarz elfa) (patrz fotografie), wady nerek i serca (szmer nad sercem, zwężenia ścian głównych naczyń krwionośnych prowadzących z serca). Zmiany te mogą być od umiarkowanych do bardzo ciężkich. Inne dzieci mające typową twarz elfa i wady serca, mogą nie mieć podwyższonego poziomu wapnia i nie muszą być na specjalnej diecie. Osoby z ZW magą mieć także problemy z zębami, stawami, podwyższone ciśnienie krwi i spowolniony wzrost, co w konsekwencji powoduje, że są niskiego wzrostu i drobnej budowy ciała. Dorosłe kobiety z ZW osiągają średnio 152 cm wzrostu natomiast mężczyźni 168 cm. U chorych zidentyfikowano brakujący materiał genetyczny (mikrodelecję) w 7 chromosomie powodującą zaburzenia genu elastyny. Elastyna jest białkiem strukturalnym naszego organizmu, które nadaje sprężystość naszym tkankom i organom wewnętrznym. Przeważająca jego część znajduje się w ścianach naczyń krwionośnych, płucach, jelitach i skórze. Niedobór lub anomalia rozwojowa elastyny może wyjaśniać zarówno niektóre cechy fizyczne, medyczne jak i charakterystyczne rysy twarzy związane z ZW. Większość przypadków ZW występuje samoistnie i ryzyko, że rodzice będą mieli kolejne dziecko z ZW jest takie samo jak przy pierwszym dziecku. Dotyczy to zarówno rodzeństwa osób z ZW, nie są oni w grupie powyższonego ryzyka posiadania potomstwa z ZW. Ludzie chorzy na ZW mają 50% szansy, że ich dzieci odziedziczą po nich chorobę. Dzieci z ZW są opóźnione w swoim rozwoju i wykazują szereg problemów z nauką, które w zależności od dziecka, mogą przyjmować różną postać, od średniego do bardzo znacznego upośledzenia umysłowego. Dodatkowo wykazują szereg charakterystycznych zdolności, zachowań i cech charakteru (osobowości) wspólnych dla większości osób z tym zespołem, a które izolują ich (ustawiają z dala) od innych dzieci z niezdolnością do nauki.
Dzieci mają tendencje do bycia bardzo towarzyskimi, otwartymi i czułymi. Do wieku szkolnego większość rozwija zdolność płynnych, dobrze skonstruowanych wypowiedzi. Uwielbiają przebywać w towarzystwie dorosłych i rozmawiać z nimi, są uczynne i starają się przypodobać. Wiele z nich nieustannie papla ale powierzchownie, często w sposób bardzo formalny, naśladując styl dorosłych z częstym używaniem stereotypowych zwrotów. Szcególnie kłopotliwe w rozmowie może być dla nich trzymanie się podstawowego wątku rozmowy i zmiany wątku w konwersacji. W wielu przypadkach ich rozumienie mowy nie jest tak dobre jak ich ekspresja. Poziom języka mówionego i bardzo rozwinięta towarzyskość może sprawiać wrażenie, że dziecko jest bardziej sprawne i rozwinięte intelektualnie niż jest w rzeczywistości. Wiele dzieci ma problemy postrzegania przestrzennego (z orientacją przestrzenną) i kłopoty z koordynacją zrówno ruchów "dużych" jak i precyzyjnych co pozostaje w sprzeczności z ich relatywnie dobrą mową. W związku z tym mogą wolniej uczyć się siadania i chodzenia, mogą mieć trudności z jeżdżeniem na rowerze, zapinaniem guzików, cięciem nożyczkami i trzymaniem ołówka. Mają wady postawy, niezgrabny chód i ograniczenia ruchomości stawów. Z powodu ograniczeń motoryki i percepcji mogą czuć strach przed wysokością, pokonywaniem schodów a także nierównymi powierzchniami takimi jak trawa, żwir czy piasek.
Wiele dzieci jest nadaktywnych. Jest im trudno wysiedzieć choćby przez chwilę nieruchomo, koncentrując się na szczegółowych zajęciach. Z drugiej zaś strony potrafią się wręcz zafascynować i zająć bez reszty jakimś detalem czy tematem będąc zaabsorbowanymi przez długi okres czasu. Podczas gdy wiele z nich jest bardzo przyjacielskich (a nawet zbyt przyjacielskich) wobec dorosłych, poszukując towarzystwa dorosłych, mają problem z nawiązaniem i utrzymaniem znajomości z rówieśnikami. Często potrafią zrazić do siebie rówieśników.
Dzieci z ZW są często opisywane jako mające niespokojną osobowość. Nadmiernie martwią się o siebie i innych. Cechą wspólną są problemy z toaletą i snem. Wiele z nich jest również nadwrażliwych na róznorodne chałasy, takie jak głośny huk, oklaski czy śmiech. Gdy słyszą lub przewidują te dźwięki stają się spięte i przestraszone.
Każde dziecko jest oczywiście inne i nie wszystkie dzieci z ZW będą wykazywać cechy charakterystyczne z takim samym nasileniem. Jednakże badania przeprowadzone z dziećmi i dorosłymi chorymi na ZW w ciągu kilku ostatnich lat pokazały, że problemy te są wspólne dla wielu z nich i jeżeli rodzice nie zadbają o nie odpowiednio wcześnie mogą przetwać do wieku dorosłego. Zachęca się rodziców i nauczycieli do włączania do życia dzieci rozwiązań tych problemów najwcześniej jak to tylko możliwe . Trudności te zostaną opisane bardziej szczegółowo na kolejnych stronach łącznie z sugestiami sposobów jak możecie prowadzić dziecko w poszczególnych zagadnieniach. Metody i podejście, które opiszemy są dobrze wypróbowane i były użyte z powodzeniem u dużej liczby dzieci w celu eliminowania problemów ich dotyczących. Mogą być użyte w każdym indywidualnym przypadku dziecka z ZW.
Jednym z najwcześniejszych objawów choroby pojawiającym się w pierwszych miesiącach życia są kłopoty z żywienniem objawiające wymiotami oraz odmową jedzenia. Jeżeli badania krwi wykażą u dziecka podwyższony poziom wapnia można zastosować dietę niskowapniową z jednoczesnym ograniczeniem witaminy D. Może być wskazane podawanie mleka pozbawionego wapnia (np.: Locasol). Problemy żywieniowe z czasem zmniejszają się i ustępują.
W niektórych przypadkach karmienie dziecka czymś innym niż płynne jedzenie może okazać się trudne przez dłuższy okres. Spowodowane jest to się kłopotami z żuciem i połykaniem. Dziecko otrzymujące papkowate jedzenie nigdy nie nauczy się żuć! W takich przypadkach możecie próbować włączać do papki lub płynnych pokarmów najpierw małe, a z czasem coraz większe kawałki stałe lub próbować stopniowo zagęszczać pożywienie. Później dodajcie kilka kawałków posiekanego mięsa itp. do papki i stopniowo przechodźcie do pokarmów, które łatwo jest żuć, takich jak paluszki rybne, siekane sznycle. Można zwrócić się do specjalistów (pediatra, psycholog, logopeda) w celu włączenia programu ćwiczeń żywieniowych rozwijających umiejętność ssania, żucia i połykania.
Jeżeli po pewnym czasie stosowania diety niskowapniowej poziom wapnia we krwi dziecka unormuje się można przy pomocy specjalistów wycofać dietę pozbawioną produktów zawierających wapń. W większości przypadków żywienie nie powinno od tej pory stanowić problemu. Zdaża się jednak, że niektóre dzieci pozostają niejadkami i pomimo wycofania diety odmawiają jedzenia większości produktów poza bardzo określonym menu składającym się z kilku wybranych przez nie potraw. Taka specyficzna, samoistna dieta może okazać się bardzo kłopotliwa, kiedy w momencie pójścia dziecka do szkoły chcielibyśmy skorzystać ze stołówki. Od momentu gdy nie ma żadnych podstaw medycznych do stosowania diety, powinniście zachęcać swoje dziecko do próbowania i jedzenia większej liczby, bardziej urozmaiconych potraw. Jednym ze sposobów może być naleganie w porze posiłku aby dziecko spróbowało łyżeczkę czy kęs pokarmu, którego normalnie nie chce jeść i natychmiastowe pochwalenie go oraz nagrodzenie ulubionym jedzeniem lub nawet ulubioną zabawką. Postępowanie takie jest zgodne z wiedzą dotyczącą zasad wynagradzania pożądanych zachowań. Poprzez natychmiastowe nagrodzenie dziecka za oczekiwane przez nas zachowanie powodujemy, że powtórzenie w przyszłości nagradzanej czynności staje się bardziej prawdopodobne. Stopniowo powinniście zwiększać ilość niechcianego jedzenia przed podaniem ulubionej potrawy czy innej nagrody. Wcześniej czy później większość dzieci zapomni o swojej awersji do potraw i zacznie je normalnie spożywać.
Niektóre dzieci jeżeli są zmuszane do jedzenia rzeczy, których nie lubią rozwijają odruch lub nawet zwyczaj wymiotowania w porze posiłku. Niekiedy wymiotowanie może być sposobem zwrócenia na siebie uwagi rodziców, czasem jest po prostu związane z zaniepokojeniem czy napięciem dziecka. Jeżeli zostały wykluczone jakiekolwiek przyczyny fizyczne wymiotów zaleca się rodzicom aby byli twardzi i nie okazywali żadnej uwagi ani współczucia podczas wymiotów (jeżeli dziecko jest w stanie to zrobić można prosić je aby posprzątało po sobie). Jednocześnie należy chwalić i nagradzać dziecko gdy nie zwymiotuje w porze posiłku czy innej sytuacji, w której mu się to zdarzało. Innym sposobem może być odstąpienie od karmienia "na siłę" w porach posiłków i pozwolenie dziecku na zjadanie takiej ilości na jaką ma ochotę w myśl zasady, że zje jak będzie głodne. Ta metoda będzie skuteczna tylko pod warunkiem, że między posiłkami dziecko nie będzie podjadało przekąsek a także nie będzie dostawało cukierków, batoników czy ciasteczek.
Część dzieci się ślini i wymaga ustawicznego upominania ze strony dorosłych aby zamykały buzie i połykały ślinę. Tutaj także system nagród w postaci nagradzania dziecka za wydłużające się okresy czasu bez ślinienia może posłużyć jako dodatkowa motywacja .
Dzieci z ZW mają problemy z zaśnięciem lub też budzą się w nocy z krzykiem albo przychodzą do łóżka rodziców. To nie są zachowania wyjątkowe tylko dla ZW i tak jak w przypadku innych dzieci mogą obrać formę nagminną i długotrwałą, co doprowadza do sytuacji, w której rodzice spędzają po kilka godzin w nocy na pocieszaniu swoich dzieci i zabieraniu ich do swojego łóżka. Postępowanie z tymi problemami wymaga stanowczego i konsekwentnego działania. Jeżeli zasypianie twojego dziecka trwa długo, ciągle cię woła lub nalega na twoją obecność przed zaśnięciem spróbuj wprowadzić rutynę chodzenia do łóżka. Jeżeli powiesz dziecku, że pora iść do łóżka (najlepiej o tej samej porze każdego dnia), pomóż mu przygotować się do snu i połóż do łóżka. Przed snem możesz mu poczytać lub zaśpiewać piosenkę po czym zdecydowanie powiedz, że pora już spać i, że opuścisz jego pokój. Dla otuchy możesz dać dziecku ulubioną zabawkę, zostawić zapalone światło (dobrze jest użyć wyłącznika ze ściemniaczem aby móc z czasem stopniowo coraz bardziej przygaszać światło). Jeżeli już opuścisz dziecko musisz konsekwentnie próbować nie odpowiadać na jego wołania i krzyki i nie wracać do sypialni dziecka. Na początku czas spędzony na nie reagowaniu na wołania i płacz dziecka wyda ci się wiecznością lecz gdy zmierzysz ten czas okaże się, że jest on o wiele krótszy niż ci się wydawało i będzie się z stopniowo skracał. Jeżeli dziecko wyjdzie z łóżka i przyjdzie do ciebie, zdecydowanie odprowadź je z powrotem i opóść pokój jak najszybciej.
Bardzo istotne jest nagradzanie pożądanych zachowań twojego dziecka jak również omawianie z nim jego zachowania i postępowania. Jeżeli dziecko jest wystarczająco duże aby zrozumieć sens zabawy, można wprowadzić "tabelę gwiazd", diagram na którym np. gwiazdką lub w inny sposób będziesz rano zaznaczać te noce, które minęły bez problemów. W ten sposób dziecko może dążyć do zdobycia jak największej liczby gwiazdek w tygodniu, miesiącu itp. otrzymując nagrody za najlepsze wyniki a jednocześnie razem z dzieckiem będziecie widzieli jakie postępy dokonują się w czasie ćwiczenia zasypiania.
Podobnie należy postępować w sytuacjach, gdy wasze dziecko budzi się w nocy i krzyczy lub was woła. Po upewnieniu się, że wszystko jest w porządku należy, ignorując jakiekolwiek kolejne wołania, zdecydowanie nakazać spanie. Jeżeli dziecko przyjdzie do waszej sypialni natychmiast odprowadźcie je do łóżka i opuście pokój.
Podczas pokonywana trudności z zasypianiem i snem bardzo istotne jest zdecydowane i konsekwentne postępowanie. Nie można poddawać się żądaniom waszego dziecka. Często jest to bardzo trudne! Część rozwiązań podanych powyżej jest łatwiej stosować w przypadku dzieci, które potrafią już mówić. W stosunku do dzieci młodszych czy niemowląt mogą być potrzebne inne metody. Jeżeli problemy ze snem przedłużają się w czasie, należy zwrócić się o pomoc do specjalistów, spróbować dotrzeć do Kliniki Zaburzeń Snu, Psychologa Klinicznego lub Kliniki Rozwoju Dziecka. Pomocna może być książka (chyba tylko po angielsku) "My Child Won't Sleep" (Penguin Books,1984) napisana przez J.Douglasa i N. Richmana.
Umiejętność ubierania i rozbierania się wymaga koordynacji mięśniowej oraz planowania. Są to elementy, które mogą być trudne do opanowania przez dzieci z ZW. Dziecko może potrzebować pomocy przy wkładaniu ubrania, zapinaniu guzików, zawiązywaniu sznurowadeł itp. Ponieważ zazwyczaj rano jest bardzo mało czasu rodzicom jest wygodniej całkowicie ubrać dziecko aby nie tracić czasu. Może stać się to nawykiem nie tylko w przypadku dzieci z ZW, ale także w przypadku wszystkich młodszych dzieci. Dzieci potrzebują motywacji zachęt ze strony rodziców do uczenia się nowych rzeczy i do samodzielności. Takie postępowanie może z czasem, powoli zachęcić dziecko do bardziej samodzielnego ubierania się; na przykład można nauczyć je samodzielnego zakładania spodni, a pomagać w zapinaniu guzików czy suwaka.
Naukę ubierania można ćwiczyć w innej porze dnia niż poranek, kiedy to często się spieszymy. Pomocne jest podzielenie procesu ubierania na mniejsze etapy i uczenie dziecka jednorazowo pojedyńczej czynności. Dla przykładu: jeżeli chcesz nauczyć dziecko zakładania skarpetek, najpierw załóż mu obydwie skarpetki do kostek i poproś o podciągnięcie ich wyżej, ponad kostkę. Kiedy dziecko opanuje poprawnie tę czynność przejdź do następnego etapu - załóż dziecku skarpety do połowy pięt i ucz go wkładania skarpet przez pozostałą część pięt i dalej do góry, nad kostki. Następnie wkładaj mu skarpety na stopy poniżej pięt, następnie do podbicia i w końcu zaczynajcie od założenia tylko na palce stóp. W każdym etapie ćwicz opanowanie przez dziecko czynności samodzielnego wciągania skarpetek na pozostałą część stóp. Tym ćwiczeniem można dojść do etapu, kiedy będziesz podawać dziecku, później kłaść na krześle czy łóżku, skarpetki , które dziecko weźmie po kolei, założy na stopę i podciągnie. Nauka zapinania guzików może być czasem wspomagana przez zachęcanie dziecka do ćwiczenia najpierw na guzikach "poza ciałem". Odetnijcie kawałek materiału z guzikami i dziurkami ze starej koszuli lub kamizelki i najpierw ćwiczcie z dzieckiem w ten sposób. Podobnie zawiązywanie sznurowadeł może być pierwotnie ćwiczone na butach "wolno" stojących. Dawanie dziecku słownych wskazówek również pomaga. Dla przykładu: w trakcie ćwiczenia wiązania sznurowadeł dziecku może pomagać rutynowe powtarzanie na głos czynności, które właśnie wykonuje. (np.: "skrzyżuj sznurowadła", "przeciągnij jedno...", "pociągnij mocno"). W ten sposób dziecko uczy się nowych słów jednocześnie motywując się w działaniach. Wiele współczesnych butów i ubrań zamiast w sznurowadła, guziki lub suwaki jest wyposażone w rzepy. Takie rzeczy są dużo łatwiejsze do wkładania i zdejmowania przez dzieci i szybciej pozwalają im maksymalizować samodzielność.
Życie z bratem lub siostrą mającymi ZW może być zabawne I satysfakcjonujące. Z drugiej jednak strony może stresować I dostarczać dużo frustracji. Potrzeby osobników z ZW mogą przytłaczać, często potrzebują oni i absorbują większość czasu i uwagi rodziny. W rezultacie rodzice, dziadkowie oraz inni krewni poświęcają mniej czasu i uwagi ich rodzeństwu. Całkiem zrozumiałe jest, że z czasem w takiej sytuacji brat czy siostra osobnika z ZW staje się obrażona i zła. Rodzice muszą próbować I przekonywać, że pozostałym swoim dzieciom poświęcają wystarczająco dużo czasu i indywidualnej uwagi.
Rodzeństwo może czuć się zażenowane lub wręcz urażone, kiedy na przykład musi wyjaśniać swoim znajomym chorobę niepełnosprawnego brata czy siostry lub kiedy muszą się nimi opiekować. Innym razem mogą mieć poczucie winy, że oni są zdrowi. Typowe jest duże poczucie odpowiedzialności za swoje chore rodzeństwo z ZW. Kiedy dorastają mogą się martwić o przyszłość I kto zapewni choremu rodzeństwu z ZW opiekę, kiedy rodzice nie będą w stanie tego czynić . Bardzo ważna jest rozmowa o tym z rodzeństwem dzieci z ZW. Rozmowa o ich troskach, odczuciach i niepokojach dotyczących brata czy siostry z ZW. Ponadto pomocne w rozwiązywaniu ich całkiem uzasadnionych obaw jest też realne planowanie przyszłości.
Wielokrotnie rodzeństwo dzieci z ZW jest słabo poinformowane o samej chorobie co sprzyja rozwijaniu dodatkowych, nieuzasadnionych obaw związanych z możliwością posiadania dziecka z ZW przez nich samych lub rozwinięcia się tej choroby u nich w późniejszym wieku. Bardzo istotne jest aby rodzice rozmawiali o Zespole Williamsa ze swoimi zdrowymi dziećmi, aby dostarczali im informacji o przyczynach schorzenia. Informacji o możliwości powtórzenia się ZW w rodzinie oraz o charakterystyce behawioralnej i fizycznej ZW.
Częstokroć pomocna dla rodzeństwa dzieci z ZW może być rozmowa ze specjalistami. Rodzeństwo ma taką samą potrzebę informacji jak rodzice i dokładna, wyczerpująca informacja złagodzi wiele zmartwień i strachu przed schorzeniem.