O nas | Newsletter | Aktualności | Wesprzyj Nas | Kontakt 
   Williams moim pacjentem

   - Dla lekarza rodzinnego
   - Siatki centylowe dla osób z ZW

Opis Zespołu Williamsa

         Zespół Williamsa (ZW, zespół Williamsa-Beurena) po raz pierwszy rozpoznano w 1961 roku. Jest to wielonarządowe zaburzenie spowodowane obecnością mikrodelecji w obrębie chromosomu 7. Choroba manifestuje się od urodzenia i występuje z jednakową częstością wśród chłopców i dziewcząt. Zwykle ZW jest rozpoznawane w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie, ponieważ rutynowe prenatalne testy genetyczne wykonywane w oparciu o aminocentezę nie umożliwiają wykrycia mikrodelecji. W ostatnim czasie w związku ze zwiększoną rozpoznawalnością cech klinicznych oraz wprowadzeniem wiarygodnych testów diagnostycznych zespół Williamsa stał się jednym z częściej rozpoznawanych genetycznych zaburzeń okresu dziecięcego.

ZW charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzy (100%), chorób sercowo - naczyniowych (najczęściej zwężenia nadzastawkowego aorty) (80%), opóźnienia umysłowe (75%), specyficznym profilem poznawczym (90%) oraz idiopatyczną hiperkalcemią (15%).

         Początkowo uważano, że zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, którą rozpoznawano jedynie na podstawie klinicznych kryteriów. Jednak od niedawna wiadomo, że 99% pacjentów z ZW posiada hemizygotyczną submikroskopową delecję chromosomu 7q11.23 wykrywaną techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Obecnie analiza chromosomalna oraz FISH regionu chromosomalnego związanego z zespołem Williamsa są rekomendowane w celu potwierdzenia diagnozy ZW (u dzieci z klinicznymi cechami ZW oraz negatywnym testem FISH dalsza diagnostyka powinna być prowadzona w poradni genetycznej). Fragment chromosomu ulegający delecji w zespole Williamsa zawiera gen ELN, który koduje strukturalne białko elastynę, będącą istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z ZW, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo - naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. 


Strona główna | Mapa strony | O nas | Newsletter | Aktualności | Galeria  | Partnerzy | Pobieralnia | Linki | Subkonta 1% | Forum | Wesprzyj Nas | Kontakt 






Naszą stronę odwiedziło już 663214 osób