O nas | Newsletter | Aktualności | Wesprzyj Nas | Kontakt 
   Rozwój dziecka

   - Wskazówki dla Rodziców
   - Rozwój dziecka

Charakterystyka zespołu Williamsa

Zespół Williamsa został odkryty w 1961 roku przez nowozelandzkiego kardiologa J.C.R. Williamsa, który spośród swoich pacjentów wyróżnił grupę cierpiącą na nadzastawkowe zwężenie aorty (SVAS, supravalvular aortic stenosis) oraz przejawiającą podobne cechy fizjologiczne. Zespół Williamsa jest zaburzeniem stosunkowo rzadko występującym. Szacuje się, że występuje w częstotliwości 1:20 000 żywych urodzeń, natomiast źródła norweskie podają częstotliwość 1:7500 (Pyrkosz, 2007). Genetyka molekularna jako przyczynę występowania zespołu Williamsa wskazuje mikrodelecję DNA w długim ramieniu jednego z chromosomów pary 7: 7q11.23. Utrata genu następuje już w plemniku lub komórce jajowej i jest całkowicie przypadkowa (Lenhoff, Wang, Greenberg, Bellugi, 1998).

 

Rozwój fizyczny

Rozwój fizyczny u dzieci z zespołem Williamsa przebiega wolniej niż u ich zdrowych rówieśników. Noworodki z ZW wyróżniają się niską wagą urodzeniową. Problemy z przyjmowaniem pokarmów (ssaniem, żuciem i przełykaniem) oraz brak łaknienia i częste wymioty przyczyniają się do wolnego tempa przybierania na masie. W rezultacie osoby z zespołem Williamsa przeważnie charakteryzują się drobną, filigranową budową ciała. Wszystkie „kamienie milowe” rozwoju osiągają z pewnym opóźnieniem. Dużo więcej czasu zajmuje im nauka siadania i poruszania się. Po opanowaniu techniki chodzenia borykają się z trudnościami z utrzymaniem równowagi oraz zsynchronizowaniem ruchów. Ich chód wydaje się niezdarny, pozbawiony gracji.

Osoby dorosłe z tym zaburzeniem szybciej przejawiają oznaki starzenia się, za co odpowiada brak genu elastyny, który odpowiada także za daleko dalej idące konsekwencje, bowiem zadaniem elastyny jest zapewnienie sprężystości tkanek i narządów wewnętrznych, m.in.: serca, płuc, jelit. Niedostatek owego budulca wpływa na słabsze funkcjonowanie narządów oraz ich szybsze zużywanie się (Lenhoff., Wang, Greenberg, Bellugi, 1988).

Najbardziej charakterystyczne w wyglądzie osób z zespołem Williamsa są rysy twarzy. Cechują ją przede wszystkim duże i szerokie usta z wydatnymi wargami, otoczone pełnymi, wypukłymi policzkami. Nos jest zazwyczaj mały i lekko zadarty, o zapadniętym grzbiecie (nasadzie nosowej) i dużym krągłym koniuszku. Oczy osób z zespołem Williamsa są stosunkowo duże, położone blisko siebie. W wewnętrznym kąciku oczodołów znajduje się dodatkowa, mała fałdka skóry. Większość osób z omawianym zaburzeniem posiada tęczówki o niebieskim zabarwieniu oraz „koronkowym” wzorze. Częstymi wadami wzroku, współwystępującymi z zespołem Williamsa, są zez zbieżny oraz nadwzroczność. Zęby dzieci z zespołem Williamsa posiadają pewne cechy charakterystyczne, m.in.: małe i cienkie siekacze, widoczne szczeliny między zębami, wady zgryzu. Zdarza się, że jeden lub więcej zębów trzonowych nie wyrasta mimo osiągnięcia dojrzałego wieku. Bardzo częstym problemem jest próchnica związana z częstymi wymiotami we wczesnym dzieciństwie, które powodują kwasową erozję zębów. Głowa osób z zespołem Williamsa jest nieduża, umocowana na długim karku. Wątłą sylwetkę wieńczą spadziste ramiona. Przeciętnie osiągany wzrost waha się w granicach 130-160 centymetrów. Drobna budowa ciała idzie w parze z niską masą ciała.

Z zespołem Williamsa często współwystępują wady postawy wymagające leczenia ortopedycznego. Problemy stwarzają także stawy, które mogą być albo nadmiernie ruchliwe albo z przykurczami.

 

Rozwój motoryczny

Sprawność ruchowa dzieci z zespołem Williamsa rozwija się wolniej niż u zdrowych rówieśników. Statystyki podają, iż 97% osób z zespołem Williamsa przejawia problemy związane z apraksją i słabym planowaniem czynności motorycznych, 41% posiada słabo rozwiniętą motorykę dużą, a aż 94% motorykę małą (Semel, Rosner, 2003). Ogólny poziom sprawności motorycznych jest słabszy niż można by przypuszczać biorąc pod uwagę ich wiek kalendarzowy czy poziom rozwoju umysłowego (Dilts i in., 1990, za: Semel, Rosner, 2003). Sprawności motoryczne nabywane są z pewnym opóźnieniem wobec norm rozwojowych. Dzieci z zespołem Williamsa długo nie potrafią samodzielnie siedzieć. Późno zaczynają raczkować i chodzić, a gdy już opanują te czynności, wykonują je niezgrabnie (Scheilber, 2000, za: Semel, Rosner, 2003). Problemy związane z motoryką dużą dotyczą aktywności większych mięśni, tonusu, czyli napięcia mięśniowego oraz odczytu bodźców proprioceptywnych. Objawiają się niezgrabnym, dziwacznym chodem, trudnościami z utrzymaniem równowagi i wykonaniem prostych zadań, jak np. łapanie i rzucanie piłki czy jazda na rowerze. Dzieci z zespołem Williamsa przejawiają duże obawy przed stąpaniem po nieznanej, miękkiej i niestabilnej powierzchni.

Zaburzenia motoryki małej są najczęstszym problemem dzieci z zespołem Williamsa. Samodzielne ubranie się, zawiązanie sznurowadeł czy posługiwanie się nożem i widelcem mogą sprawiać ogromne trudności i wymagają wielu intensywnych ćwiczeń. Słaba sprawność palców i nadgarstków utrudnia posługiwanie się różnymi narzędziami potrzebnymi w szkole, w pracy czy zabawie. Według danych zebranych przez Semel i Rosner (2003) ponad 80% dzieci z zespołem Williamsa prezentuje nieprawidłowy uchwyt oraz nacisk ołówka w trakcie pisania, co utrudnia poprawne i czytelne pismo. Zaburzenia orientacji wpływają na częste mylenie podobnych liter, a także pisanie ich w tzw. „zwierciadlanym odbiciu” .Przy czynności pisania bądź rysowania ujawniają się ruchy towarzyszące, tzw. współruchy (wysuwanie języka, drobne ruchy ust lub głowy, machanie nogami i tupanie stopą).

Dzieci z zespołem Williamsa bardzo często ujawniają zaburzenia rozwoju w sferze wzrokowo-przestrzenej. W połączeniu ze słabszą motoryką dużą, powoduje to liczne trudności z zachowaniem równowagi oraz lęki wysokości, przed wchodzeniem i schodzeniem po schodach, a także przed chodzeniem po nierównych płaszczyznach. Osłabiona orientacja przestrzenna nie tylko wpływa na częstsze gubienie się w otoczeniu, niepewność na skrzyżowaniach dróg, ale również może okazać się zagrażającą życiu. Dzieci z zespołem Williamsa nie potrafią oszacować prędkości nadjeżdżającego samochodu i odległości jaka jest między nimi. Nie potrafią odróżniać stron prawej od lewej, do przodu i do tyłu, relacji nad-pod oraz nie rozumieją fenomenu odbicia w lustrze. Dzieci z ZW zdają się być nieświadome posiadania dwóch różnych stron przez bardzo wiele lat. Przyczyny zaistniałego faktu można upatrywać w opóźnionym procesie lateralizacji. Dopiero w wieku 10 lat zaczyna się kształtować preferencja jednej z rąk, jednakże często lateralizacja pozostaje nieustalona bądź skrzyżowana. Często spotykana jest też oburęczność, dzieci wybierają, którą rękę użyć w zależności od typu zadania. Deficyty w zakresie funkcjonowania wzrokowo-przestrzennego objawiają się również nieumiejętnością przeprowadzenia operacji konstruowania całości z drobnych elementów, jak np. budowle z klocków, układanki typu puzzle. Rysunki dzieci z ZW są stereotypowe, pozbawione ciągłości, przedstawione przedmioty składają się z wielu detali (często nie połączonych ze sobą), pewne fragmenty są pominięte lub zdezorganizowane. Ponadto obniżona sprawność grafomotoryczna negatywnie wpływa na jakość pracy plastycznej (Semel, Rosner, 2003).

 

Rozwój społeczno-emocjonalny

Dzieci z zespołem Williamsa są bardzo uspołecznione. Łatwo i z przyjemnością nawiązują nowe kontakty z dorosłymi. Aktywnie poszukują ich towarzystwa. Chętnie pomagają innym, wspierają i zabawiają rozmową. Mają wysoki poziom wrażliwości i ekstrawersji oraz bardzo przyjacielskie usposobienie. Dzięki temu są osobami bardzo popularnymi i lubianymi przez otoczenie. W literaturze można znaleźć opisy dzieci z zespołem Williamsa jako bardzo aktywnych, zawsze wesołych, posiadających czarujące cechy charakteru i niesamowity entuzjazm (Beuren, 1972, za: Semel i Rosner, 2003). Sposób bycia osób z zespołem Williamsa często jest określany jako „koktajlowy”. Już od pierwszego kontaktu potrafią oczarować rozmówcę, bowiem śmiało zaczynają dyskusję, mówią bardzo dużo i używają wyszukanych wyrazów. Wykazują przy tym bardzo dużo zainteresowania partnerem.

Dane statystyczne potwierdzają wyżej wymienione opisy - 95% dzieci z zespołem Williamsa zostało określonych przez rodziców i w trakcie obserwacji jako niezwykle przyjacielskie, 98% z łatwością inicjuje kontakty z innymi, 88% angażuje się w nie i rozwija konwersację (Utah Survey, Semel i Rosner, 1991, za: Semel, Rosner, 2003).

Towarzyskość i swoiste nienasycenie w relacjach i kontaktach z ludźmi owocować może zbytnią ufnością i niepohamowaniem w postępowaniu z dorosłymi. Często przytulają się, całują i obejmują nawet przypadkowych znajomych. Taka wylewność uczuć jest nie tylko krępująca i zawstydzająca, ale też potencjalnie niebezpieczna w relacjach z nieznajomymi, Zebrane przez naukowców dane podają, iż 90% dzieci z zespołem Williamsa nie odczuwa strachu przed obcymi, odsetek ten zmniejsza się do 73% w przypadku dorosłych (Semel, Rosner, 2003).

Mimo bogatych ilościowo i treściowo relacji z dorosłymi, dzieci z zespołem Williamsa napotykają olbrzymie trudności w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami (zarówno z cierpiącymi na to zaburzenie, jak i ze zdrowymi). (Udwin i in., 1987, za: Semel, Rosner, 2003).

Tym, co zachwyca w osobach z zespołem Williamsa, jest bardzo duża wrażliwość, wyczucie nastroju innych, współczucie i troska. Niemal wszyscy - aż 98% osób z tym zaburzeniem przejawia silną empatię (Utah Survey, Semel, Rosner, 1999, za: Semel, Rosner, 2003). Osoby z zespołem Williamsa z łatwością odgadują uczucia, nastroje, a także myśli innych osób. W teście badającym zdolności rozpoznawania emocji po ekspresji twarzy uzyskały stuprocentową poprawność odpowiedzi (Karmiloff-Smith i in., 1995, za: Semel, Rosner, 2003). 94% dzieci z zespołem Williamsa potrafiło także przewidzieć zachowanie i myśli innego, hipotetycznego dziecka w eksperymencie, który polegał na oszacowaniu, gdzie będzie ono szukało cukierka, który wcześniej znajdował się w jednym pojemniku, a następnie eksperymentator niepostrzeżenie przełożył go do innego (Karmiloff-Smith i in., 1995, za: Semel, Rosner, 2003). Oprócz umiejętności emocjonalnego współbrzmienia z drugim człowiekiem, bardzo chętnie pomagają innym. Są skore do zrobienia niemal wszystkiego, by pomóc najbliższym. Również chętnie się dzielą z innymi.

Niedogodnością związaną z dużym poziomem empatii jest nadmierna tendencja do wczuwania się w silne emocje innych. Kiedy w pobliżu znajdują się osoby przeżywające silny stres lub widzą płaczące dziecko, często martwią się, aż do takiego stopnia, że nie są w stanie normalnie funkcjonować, myśleć o innych sprawach ani wykonywać swoich zadań.

 

Konsekwencje występowania zespołu Williamsa

Jedną z poważniejszych implikacji występowania zespołu Williamsa jest inteligencja niższa niż przeciętna. Większość dzieci z zespołem Williamsa przejawia upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym lub umiarkowanym. Jednakże poziom inteligencji badany tradycyjnymi testami zazwyczaj nie odzwierciedla w pełni umiejętności i wiedzy osób z zespołem Williamsa. Duży wpływ na to mają warunki badania. Sytuacja testowa jest stresująca dla badanych, a dzieci z ZW mają bardzo niską tolerancję na frustrację. Na obniżenie wyniku ma też wpływ osoba badającego. Dzieci z zespołem Williamsa niezmiernie dążą do kontaktu z dorosłymi, więc istnieje ryzyko, że zamiast skoncentrować się na zadaniu, będą całkowicie zaabsorbowane badaczem. Problemy pamięciowe także obniżają ogólny wynik. W skalach niewerbalnych słabsze wyniki mogą być tłumaczone niską sprawnością grafomotoryczną i koordynacją wzrokowo-ruchową.

Frank (1983) oraz Udwin (1986) zebrali dane przemawiające za bardzo dobrymi zdolnościami pamięciowymi u dzieci z zespołem Williamsa. Wyjątkowe umiejętności przejawiają się w niemalże bezbłędnym, bardzo dokładnym i bogatym w szczegóły odtwarzaniu zapamiętanych opowiadań, słów piosenek, wierszy, dowcipów, twarzy oraz barwy głosu (za: Semel, Rosner, 2003). Niestety osoby z zespołem Williamsa mają również pewne deficyty związane z pamięcią. Z informacji zebranych od rodziców dzieci z zespołem Williamsa wynika, że aż 43% spośród nich przejawia trudności w zapamiętywaniu. Największe problemy stanowi dla nich zapamiętanie instrukcji, informacji, faktów, położenia obiektu na mapie i w przestrzeni (Tharp, 1986, za: Semel, Rosner, 2003). Osoby z zespołem Williamsa posiadają znacznie sprawniejszą pamięć materiału słownego niż wzrokowo-przestrzennego. 98% dzieci z zespołem Williamsa przejawia dobrą pamięć długotrwałą. Niestety pamięć krótkotrwała jest znacznie słabsza. Problemy z pamięcią również odzwierciedlają się w słabszych ocenach, gdyż zapamiętanie materiału przedmiotów szkolnych sprawia im poważną trudność. Trudność w zapamiętywaniu i odtwarzaniu widoczna jest także na bardziej elementarnym etapie edukacji - przy nauce liter i cyfr.

Na wyżej omówione specyficzne trudności w nauce nakładają się problemy z koncentracją i utrzymaniem uwagi. Dzieci z zespołem Williamsa łatwo się rozpraszają, zwracają uwagę na zbyt wiele drugorzędnych bodźców i bardzo szybko zniechęcają się do podjętego zadania, często go nie kończąc. Jednakże są pewne przedmioty i sytuacje, na których potrafią się skoncentrować przez dłuższy czas. Dzieci z ZW chętnie prowadzą godzinne rozmowy na interesujące je tematy. Mnóstwo czasu spędzają wpatrując się w pracę różnych urządzeń i pojazdów (np. pralek, mikserów, silników, samochodów). O’Regan (2005) sugeruje nauczycielom, by osobiste zainteresowania ucznia wykorzystywali jako skuteczny system motywacyjny poprzez nagradzanie poprawnie wykonanego zadania chwilą poświęconą ulubionej czynności. Ponadto z powodu problemów z koncentracją uwagi, uczeń z zespołem Williamsa powinien mieć zagwarantowane odpowiednie warunki do nauki – wolne od czynników rozpraszających, a także indywidualną pomoc i wsparcie nauczyciela.

W sprawdzianach, klasówkach i różnego rodzaju testach dzieci z zespołem Williamsa zazwyczaj wypadają słabiej niż można by się spodziewać, biorąc pod uwagę ilość przyswojonej wiedzy. Przyczyn należy upatrywać w niskiej tolerancji na frustrację oraz nieumiejętność radzenia sobie z trudnymi, nowymi okolicznościami. Sytuacja testowa wywołuje ogromny poziom stresu i lęku, któremu zazwyczaj nie potrafią sprostać

Wiele dzieci z zespołem Williamsa przejawia pewne negatywne, niekorzystne i niepożądane zachowania. Do najczęściej wymienianych przez rodziców, nauczycieli, lekarzy i terapeutów typów problemów behawioralnych należą: lęk, niepokój, problemy ze skupieniem uwagi, impulsywność, nadaktywność, niska adaptacja do nowych sytuacji, niska tolerancja na frustrację, zachowania agresywne i nietypowe np.: stereotypie, (Semel, Rosner, 2003).

Magdalena Giers


Strona główna | Mapa strony | O nas | Newsletter | Aktualności | Galeria  | Partnerzy | Pobieralnia | Linki | Subkonta 1% | Forum | Wesprzyj Nas | Kontakt 






Naszą stronę odwiedziło już 749252 osób